Doença periodontal em indivíduos com síndrome de Down: enfoque genético.
CAVALCANTE, L. B; PIRES, J. R; SCAREL-CAMINAGA, R. M. Doença periodontal em indivíduos com Síndrome de Down: enfoque genético. RGO, Porto Alegre, v.57, n.04, p. 449-453, out./dez. 2009.
A Síndrome de Down, causada por um cromossomo 21 extra, é chamada Trissomia Simples e ocorre em 96% dos casos, sendo que, em 80% deles, o material cromossômico adicional tem origem materna, devido a mecanismo de não-disjunção meiótica5. a Síndrome de Down também pode ser causada por translocação, geralmente, entre o cromossomo 21 e o 14 ou 15, que são todos cromossomos acrocêntricos.
Quando a Síndrome de Down é por trissomia simples, o mais provável é que a característica não se repita em outros filhos do casal, entretanto, se a mãe tiver entre 45 e 49 anos, o risco de recorrência é de 4,5% e essa porcentagem aumenta junto com a idade materna. No caso de um casal com um filho mosaico para Síndrome de Down, o risco de recorrência é menor, cerca de 1%
A Síndrome de Down é uma condição complexa, com mais de trinta características clínicas que são bastante variáveis entre os afetados e estão relacionadas com a superexpressão de genes específicos que se encontram no cromossomo 218. Entre as características clínicas importantes em indivíduos com Síndrome de Down estão: hipotonia (99%), microcefalia (85%), malformações cardíacas (50%) e gastrointestinais congênitas (3%), deficiências no sistema imune, instabilidade atlantoaxial, maior incidência de ataques convulsivos e de leucemia (15 a 20 vezes maior), perda auditiva, hipotireoidismo e anomalias oculares.
A taxa de sobrevida de neonatais e crianças com Síndrome de Down é significativamente diminuída devido à maior frequência de malformações cardíacas e infecções respiratórias.
Palato ogival, macroglossia, língua fissurada, prevalência reduzida de cáries e aumentada de doença periodontal são as principais manifestações orais da Síndro-me de Down.
A doença periodontal é causada por fatores etiológicos locais, especialmente a placa bacteriana, mas alguns tipos de doenças e de distúrbios sistêmicos podem reduzir ou alterar a resistência ou a resposta do hospedeiro e, então, predispor a alterações periodontais. Indivíduos com comprometimento intelectual apresentam higienização oral precária e esse é um fator importante para o surgimento da doença periodontal.
Foram detectados, por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR – Polymerase Chain Reaction) nove de dez espécies de periodontopatógenos em placas subgengivais de indivíduos portadores de Síndrome de Down de 2 a 4 anos de idade, com significativa diferença em relação ao controle.
Concluíram que a síndrome ocorre quando há trissomia da parte distal do braço longo do cromossomo 21.
Sabe-se que os indivíduos com Síndrome de Down apresentam algumas alterações no sistema imune. Embora o número de neutrófilos e monócitos seja normal, suas funções de quimiotaxia e fagocitose são diminuídas. A quimiotaxia deficiente dos neutrófilos foi correlacionada à maior perda de osso alveolar (p<0,05). Juntamente com o número reduzido de linfócitos T maduros que esses indivíduos apresentam, tais características podem contribuir para a progressão da doença periodontal nos portadores de Síndrome de Down, quando comparados com indivíduos normais e com semelhante deficiência mental.
Outra característica peculiar do sistema imune dos indivíduos com Síndrome de Down é a superexpressão da enzima superóxido-dismutase 1 (SOD 1), cujo gene está localizado no cromossomo 21.
Assim, confirmou-se que o cromossomo 21 é relativamente um cromossomo pobre, pois o conteúdo de genes corresponde a menos de 1% do genoma humano. Isso pode explicar porque a trissomia do cromossomo 21 é compatível com a vida.
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